SMA Hastalığı Nedir?
SMA Hastalığı Nedir? Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA hastalığı, kas kütle kaybına ve zayıflığa sebep olan ve ender görülen bir rahatsızlıktır.
Vücudumuzdaki pek çok çalışan kası bağlayarak hareket etkinliğini neredeyse sıfır noktasına getirir. Daha çok bebeklerde gözükür. Sık rastlanan ve maalesef ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde nedense daha sık görülür.
Türkiye de ise 10000 de bir bebekte görülen ve bireyden bireye geçici özellikli bir hastalıktır.
Sma Hastalığı Nasıl İlerler?
Sma ,Spinal motor nöronlarının yani omurilikte mevcut olan motor sinir hücrelerinin yok olması ile vücut merkezine yakın kuvvetli kasları bağlayarak , her taraftan güçsüzlüğe yol açan, ilerleyerek kasların erimesine kadar giden genetiksel bir rahatsızlıktır.
Vücuttaki bacaklardaki halsizlik ve güçsüzlük kollara göre daha ilerlemiş ve daha belirgindir. Bu hastalardaki SMN geni hiç protein üretmediği için vücuttaki motor sinir hücreleri gelişip beslenemez. Gelişme ve beslenme olmayınca hareket kasları görevini yapamaz hâle gelir.
Kaç Farklı Tipi Vardır?
Bu hastalığın 4 tipi mevcuttur .Bu hastalık halk arasında “gevşek bebek sendromu” ismi ile de tanınır.
Hastalığın yaş seyri ne kadar ileride ise o kadar hafif seyretmektedir.
1.tip ; En belirgin özelliği hareket kısıtlılığı, başı yerinde tutamama ve solunum yolu hastalıklarıdır. Aynı zamanda yutkunma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de yoktur. Ancak bakışları ile iletişim kurabilirler. 1. Tip SMA en tehlikeli olanıdır ve bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
2.tip ;Genellikle 6 ay ile 18 ay arasındaki bebeklerde görülme oranı fazladır. Bebek yaşamı normal iken birden belirtiler baş gösterir. Desteksiz oturamaz ve yürüyemezler. Ellerde titreme ve kilo kaybı başlar.
3.Tip ; Belirtiler bebeklerde yaşamlarının 18. ayından sonra başlar ve ergenlik dönemine kadar gider. Koşamama , ani kramp ,sık sık düşme durumları ile karşı karşıya kalırlar. Bu hastalar ileriki yaşlarda tekerlekli sandalyeye mahkum olma ihtimalleri ile karşı karşıyadır.
4.tip ; Yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Ancak diğer 3 tip kadar ağır değildir. Bazı hastalarda Omurilik eğriliği görmekteyiz.
Bazı hallerde maalesef yutma ve nefes darlığı olan SMA hastalarının, ilginçtir ki görme ve işitme duyuları hastalıktan zarar görmez ve his kaybı da olmaz.
Hastanın zekâ düzeyi ideal durumdadır. Sma hastalığı taşıyıcı gen ile ortaya çıkar. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Maalesef taşıyıcı gene sahip anne babaların çocuklarında SMA görülme oranı neredeyse %25’tir.
Hastalığın Belirtileri
Spinal muskuler atrofi rahatsızlığı direkt olarak kas ve sinir hücrelerini hedef aldığından genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda daha net bilinmekte.
Anne ve babaların bu geni taşıdığının farkında olmaması ve yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde genlerinin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA hastalığı meydana gelir.
Ayrıca anne veya babanın birinden genetik geçiş olması durumunda taşıyıcılık ortaya çıkar.
Anne ve babalar bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle doktora başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Normal seyretmeyen bulgular tespit görülür ise kan testi ile şüpheli genler incelenir ve bunun sonucuna göre SMA teşhisi var denir.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Bu hastalığın maalesef kesin tedavisi bulunmamakta birlikte tedavi umutları devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik değişik tedaviler hekimler tarafından uygulanınca hastanın yaşam kalitesi artar.
SMA hasta yakınları bu konuda genelde bilgi sahibidir. Bu birliktelik evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar.
Tip-1 ve tip-2 hastaları hakkında bakım özellikle önemlidir. Genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak vefatlar olmakta. Solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
Bu Hastalığın İlacı Var mı?
2016 senesinin aralık ayında FDA onayı alan nusinersen isimli ilaç, tedavide uygulanmaktadır.
Nusinersen isimli ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlar.
Ülkemizde de 2017 temmuz ayında Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan ilaç, dünya 200’den az hastada kullanılmıştır.
Nusinersen isimli ilaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almıştır. Ancak yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır.
Oldukça pahalı ilacın yan etkileri tam olarak bilinmemekte. Bu sebeple yetişkin SMA hastaları hariç sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımına izin verilmektedir.
Sağlıklı günler…..
